{"id":6933,"date":"2022-07-07T11:00:00","date_gmt":"2022-07-07T09:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/numalis.com\/?p=6933"},"modified":"2025-01-15T09:02:33","modified_gmt":"2025-01-15T08:02:33","slug":"ladn-decrypte-grace-a-lia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/numalis.com\/fr\/ladn-decrypte-grace-a-lia\/","title":{"rendered":"L\u2019ADN d\u00e9crypt\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019IA"},"content":{"rendered":"\n

Le s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN est aujourd’hui une technique bien ma\u00eetris\u00e9e par les laboratoires de biologie. Cependant, l’ADN cache encore de nombreux secrets que l’IA pourrait permettre de d\u00e9voiler dans le secteur m\u00e9dical<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Un code g\u00e9n\u00e9tique particuli\u00e8rement complexe<\/h2>\n\n\n\n

L’ADN contient toute l’information g\u00e9n\u00e9tique d’un \u00eatre vivant, en passant par la couleur des cheveux, des yeux, de la peau ainsi que des risques de pr\u00e9disposition \u00e0 certaines maladies. Ces traits h\u00e9r\u00e9ditaires sont transmis d’une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 une autre par l’interm\u00e9diaire de g\u00e8nes qui se d\u00e9nombrent \u00e0 25.000 en moyenne chez l\u2019humain. <\/p>\n\n\n\n

L’ADN peut \u00eatre mod\u00e9lis\u00e9e comme une phrase o\u00f9 une lettre est assign\u00e9e \u00e0 chaque nucl\u00e9otide (A, C, G, T) que le traitement automatique du langage naturel (NLP) peut analyser1<\/a><\/sup>. Toutefois, \u00e0 la diff\u00e9rence d’un texte classique, le g\u00e9nome humain est compos\u00e9 de plus de six milliards de lettres2<\/a><\/sup>. Dans ce long texte, les g\u00e8nes repr\u00e9sentent des \u00ab mots \u00bb int\u00e9ressants, car ce sont eux qui codent des effets sur les individus.<\/p>\n\n\n\n

Cependant, les r\u00e9centes recherches tendent \u00e0 d\u00e9montrer le r\u00f4le inattendu des r\u00e9gions non codantes du g\u00e9nome dans l’\u00e9mergence de maladies g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires. Les r\u00e9gions non codantes forment la majeure partie des s\u00e9quences du g\u00e9nome (environ 98 % du g\u00e9nome) sans pour autant \u00eatre traduites en prot\u00e9ines. Les g\u00e9n\u00e9ticiens pensaient, \u00e0 tort, que ces derni\u00e8res n’\u00e9taient pas porteuses d’informations utiles car n’\u00e9tant pas traduit en prot\u00e9ines. Mais il s’av\u00e8re que celles-ci pourraient \u00eatre la principale cause de l’alt\u00e9ration de l’expression de g\u00e8nes, ce qui peut entra\u00eener des maladies comme par exemple des cancers3<\/a><\/sup>. <\/p>\n\n\n\n

L’impact de ces r\u00e9gions dans le g\u00e9nome est encore floue et l’\u00e9tude de celles-ci est difficile pour plusieurs raisons. Les caract\u00e9ristiques des r\u00e9gions non codantes comme leurs tailles ou leurs emplacements dans le code g\u00e9n\u00e9tique sont tr\u00e8s vari\u00e9s. Dans certains cas, l\u2019action des r\u00e9gions non codantes reste locale et se borne \u00e0 impacter les g\u00e8nes voisins. Mais dans d\u2019autres cas, ils peuvent cibler des g\u00e8nes tr\u00e8s \u00e9loign\u00e9s4<\/a><\/sup>.<\/p>\n\n\n\n

En cela, il est difficile d\u2019examiner l\u2019int\u00e9gralit\u00e9 du g\u00e9nome et d\u2019identifier simplement les parties ayant une r\u00e9elle influence dans l\u2019apparition de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Pour y arriver, il est n\u00e9cessaire d\u2019automatiser cette analyse par l’emploi d’algorithmes. Dans ce contexte, l\u2019IA est utile, car elle peut d\u2019une part, traiter le vaste volume de donn\u00e9es que repr\u00e9sente l\u2019ADN. Et d\u2019autre part, l\u2019IA est en capacit\u00e9 de distinguer des motifs parfois imperceptibles issues des r\u00e9gions non codantes qui peuvent causer, \u00e0 terme, des maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

Applications et limites de l\u2019IA<\/h2>\n\n\n\n

Pour Pierre Tambourin, ancien directeur du G\u00e9nopole, les possibilit\u00e9s qu’offre l’IA sont importantes pour analyser le rapport entre l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 et l\u2019apparition de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Ces apports pourraient aider plusieurs domaines scientifiques, notamment celui de la pal\u00e9o pathologie. Ce champ d\u2019\u00e9tudes examine entre autres, les \u00e9volutions d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives issues des bact\u00e9ries observ\u00e9es chez les anciennes populations et qui se retrouvent encore aujourd’hui chez certains individus. <\/p>\n\n\n\n

Par exemple, une \u00e9quipe de chercheurs de l’universit\u00e9 Paris-Saclay, utilisent un r\u00e9seau de neurones pour retracer \u00ab l’histoire d\u00e9mographique \u00bb des populations bact\u00e9riennes. Pour cela le r\u00e9seau de neurones s\u2019appuie sur un \u00e9chantillon regroupant les diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques, qui peuvent exister entre les membres d’une population5<\/a><\/sup>. <\/p>\n\n\n\n

Si nous retrouvons certaines similarit\u00e9s entre deux populations on peut d\u00e9terminer que des bact\u00e9ries ont pu \u00eatre diffus\u00e9es de l\u2019une \u00e0 l\u2019autre. Cela peut \u00eatre d\u00fb au fait des diff\u00e9rentes migrations ou colonisations qui ont pu avoir lieu. De cette mani\u00e8re, nous serions potentiellement \u00e0 m\u00eame de comprendre davantage la g\u00e9n\u00e9tique des populations humaines \u00e0 partir de l’histoire des migrations des peuples et des s\u00e9lections naturelles successives.<\/p>\n\n\n\n

En \u00e9tudiant les \u00e9volutions des maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 travers l\u2019Histoire, il serait possible d\u2019en d\u00e9gager des signes avant-coureurs. L\u2019emploi d\u2019algorithmes permettrait de pr\u00e9dire les dispositions de certaines personnes \u00e0 d\u00e9velopper ces maladies. Tout l\u2019enjeu de l\u2019application de l\u2019IA dans l\u2019analyse de l\u2019ADN, est alors de perfectionner et d\u2019automatiser ces m\u00e9thodes de pr\u00e9diction de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. N\u00e9anmoins, \u00e0 mesure que les technologies se d\u00e9veloppent, des d\u00e9fis nouveaux apparaissent \u00e9galement. <\/p>\n\n\n\n

En effet, des probl\u00e8mes li\u00e9s au s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e9nomes peuvent survenir, par exemple, \u00e0 cause, de la mauvaise qualit\u00e9 de l\u2019\u00e9chantillon. Cela peut \u00eatre d\u00fb \u00e0 son anciennet\u00e9, mais aussi du fait de possibles erreurs de s\u00e9quen\u00e7age. Les algorithmes d\u2019IA devront donc prendre en compte des \u00e9chantillons h\u00e9t\u00e9roclites comprenant des g\u00e9nomes de diverses qualit\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Enfin, l\u2019apparition de maladies g\u00e9n\u00e9tiques n\u2019est pas uniquement li\u00e9e \u00e0 des traits g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires. Par exemple, les caract\u00e8res ph\u00e9notypiques d\u2019un individu sont le r\u00e9sultat de l\u2019interaction complexe entre des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires et l\u2019exposition \u00e0 un environnement particulier. Ces caract\u00e8res mais \u00e9galement le comportement des individus sont significatifs dans l\u2019augmentation des risques de maladies6<\/a><\/sup>.<\/p>\n\n\n\n

En cela, pr\u00e9dire la pathologie d\u2019un individu en prenant seulement en compte les risques g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires n\u2019est pas suffisant. Il faudra alors \u00eatre en mesure de pr\u00e9ciser quels facteurs l\u2019IA doit prendre en compte dans son analyse afin de perfectionner ses pr\u00e9dictions.<\/p>\n\n\n\n

Conclusion<\/h2>\n\n\n\n

L\u2019emploi de l\u2019IA correspond \u00e0 une prochaine \u00e9tape dans l\u2019avanc\u00e9 des m\u00e9thodes d\u2019analyse du g\u00e9nome. Cette derni\u00e8re constitue un outil int\u00e9ressant pour l\u2019\u00e9tude de l\u2019\u00e9volution de notre ADN et du caract\u00e8re h\u00e9r\u00e9ditaire de certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques. \u00c0 terme, l\u2019IA offrirait la possibilit\u00e9 d\u2019\u00e9tudier les pr\u00e9dispositions de populations \u00e0 certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

Toutefois, cette m\u00e9thode a encore besoin de se perfectionner notamment pour \u00eatre capable de prendre en compte \u00e0 la fois des crit\u00e8res g\u00e9n\u00e9tiques et non g\u00e9n\u00e9tiques dans son analyse.<\/p>\n\n\n\n

Sources<\/h2>\n\n\n
  1. The language of proteins: NLP, machine learning & protein sequences – ScienceDirect<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  2. Quand les algorithmes font parler l’ADN | larecherche.fr<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  3. Predicting cancer type from tumour DNA signatures | Genome Medicine | Full Text<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  4. R\u00f4le des longs ARN non codants dans le d\u00e9veloppement normal et pathologique | m\u00e9decine\/sciences<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  5. G\u00e9nomique et IA : les liaisons fructueuses<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li>
  6. Grand Challenges for Artificial Intelligence in Molecular Medicine<\/a> \u21a9\ufe0e<\/a><\/li><\/ol>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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